[건강칼럼]빠르고 정확한 다운증후군 진단법



제일병원과 함께하는 엄마.아빠 프로젝트<15>



류현미 관동의대 제일병원 산부인과 교수



임신 중에 시행하는 다운증후군 검진은 산과의 기본 검사가 되고 있다. 정상인 임신부가 다운증후군 태아를 임신하는 주요한 원인으로는 난자나 정자를 만드는 과정인 감수분열시 돌연변이에 의해 발생하며, 산모의 나이에 비례하여 증가한다. 대부분의 임신 여성에서는 임신 중반기의 혈액 검사를 이용하여 다운증후군 위험도를 알아보게 된다. 그러나 산모의 나이가 35세 이상이거나 또는 혈액검사에서 다운증후군을 분만할 위험도가 270명중 한 명의 이상인 경우, 초음파 검사에서 이상 소견이 발견된 경우 등에서는 태아의 정확한 진단을 위해 양수검사를 시행하게 된다.



양수검사는 초음파를 보면서 미세한 주사 바늘을 이용하여 산모의 복벽을 통해 양수를 채취하는 비교적 안전한 시술법이다. 양수는 세포배양을 거쳐 태아의 염색체 분석을 하게 되는데 다운증후군을 진단하기 위한 양수검사의 정확도는 거의 100%이다. 그러나 양수검사 결과가 나오기까지 약 2주의 시간이 소요되므로, 결과를 기다리는 동안 환자 및 가족의 불안감은 매우 클 수밖에 없다.



이러한 단점을 보완하기 위해 형광정량법(QF-PCR)이 개발되었으며, 이를 이용하여 다운증후군 여부를 빠르고 정확하게 알 수 있게 되었다. 즉 첨단기기와 최신기법을 이용한 형광정량법은 단지 1~2ml의 소량의 양수로 시료 접수 후 5~8시간 내에 태아에서 흔한 염색체 이상 여부를 알 수 있어 임상에 유용하게 이용되고 있다.



현재 유럽의 선진국에서는 양수 염색체 검사와 함께 보조적 수단으로 이러한 형광정량법을 사용하고 있다. 국내에서는 제일병원에서 국내 최초로 2005년부터 형광정량법을 이용해 다음 날 다운증후군 여부를 환자에게 알려주는 시스템을 시행해 왔다.



2006년부터는 다운증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군의 3가지 염색체 이상 여부를 산모에게 다음날 바로 알려줌으로써 최종 결과가 나오기까지 임신 여성이 겪는 불안감을 해소하는데 많은 효과를 거두고 있다.



형광정량법(QF-PCR)은 염색체마다 특이적으로 존재하는 DNA의 반복부위(Short Tandem Repeat)에 형광을 붙여 PCR반응으로 증폭한 후, DNA염기서열 분석장비를 이용하여 형광이 부착된 증폭 DNA의 양을 측정하여 분석하는 특수검사법이다.



검사의 정확도는 다운증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군 진단 시 약 99%이상 이다. 검사의 약 1%에서는 검사의 특성상 결과 해석이 불가능하여 결과를 알려줄 수 없는 경우가 있으므로 이때는 최종 염색체 결과를 기다려야만 한다.



검사의 한계점으로는 단지 염색체 13, 18, 21번의 수적인 이상을 검사하므로, 염색체 13, 18, 21번의 구조적 이상이나 모자익시즘에 의한 이상 그리고 기타 다른 번호의 염색체 이상은 진단 할 수 없다. 그러므로 1차 결과가 정상인 경우라도 반드시 2주 후 최종 염색체 분석 결과를 확인해야 한다.